27 avr. 2026

Émilie Roquand-Wagner

Partager cet article

Temps de lecture : 5 min

Tout juste sorti du ventre de sa mère, le nouveau-né va être examiné sous toutes ses coutures. Des tests sont pratiqués chez tous les nouveau-nés français, visant à détecter certaines maladies rares, d’origine génétique pour la plupart, pour mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, les mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies graves sur leur santé. De quoi faire sortir les parents de leur rêverie…

C’est en 1972 que les dépistages néonataux se mettent en place en France, projet porté par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant, créée par des pédiatres qui font le pari de dépister chez tous les nouveau-nés certaines affections graves et très invalidantes, et de donner à l’enfant atteint, avant même l’apparition de tout symptôme, un traitement qui lui permettra d’échapper à son handicap. Depuis 1975, l’afdphe est chargée par le ministère de la Santé et la Caisse nationale de l’assurance maladie de coordonner ce programme. Ses missions sont à la fois d’organiser le dépistage, du prélèvement à l’annonce du résultat, mais aussi d’être le garant d’une prise en charge efficace des malades repérés.

Non obligatoire mais recommandé, il est proposé à tous les nouveau-nés au 3e jour de vie, et repose sur le prélèvement au talon de gouttes de sang déposées sur un papier buvard, transmis ensuite au crdn (Centre régional de dépistage néonatal). Depuis le démarrage, ce sont plus de 35 millions d’enfants dépistés, 800 000 chaque année et 23 500 enfants diagnostiqués.

Tout un réseau s’est mis en place, du centre national de coordination aux centres régionaux pour le dépistage et le traitement des prélèvements, jusqu’aux maillages territoriaux de spécialistes qui pourront au besoin prendre en charge les enfants et leurs familles, aidés par les réseaux de soins en périnatalité régionaux.

Pour être dépistées, les pathologies doivent être un problème de santé publique, avec une prévalence élevée, pouvant être repérées avant l’apparition des lésions irréversibles, diagnostiquées avec certitude avec un traitement efficace ; le test de dépistage doit être fiable, facile à réaliser, avec une technicité robuste et peu coûteuse ; l’intérêt coût-bénéfice doit être démontré, l’organisation du dépistage défini avec un accès identique au test et une efficacité comparable pour toute la population.

Alors, de quoi parle-t-on ? Le premier dépistage a concerné la phénylcétonurie par le test de Guthrie, puis, au vu de sa réussite, il a été étendu à d’autres pathologies : l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales. Introduit en France métropolitaine en 1995, le dépistage de la drépanocytose était initialement réalisé de manière ciblée, chez les nouveau-nés à risque, étendu à l’ensemble des nouveau-nés en novembre 2022. Le dépistage de la mucoviscidose, débuté en 2002, a changé la donne en termes de consentement, qui jusque-là était tacite : la possibilité d’analyse génétique a imposé de recueillir le consentement écrit des titulaires de l’autorité parentale.

Fin 2020, à la suite de l’étude depistrec, le dépistage du déficit en Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (mcad) a débuté, ouvrant la voie à celui des maladies héréditaires rares du métabolisme, complété depuis janvier 2023 par le dépistage du déficit primaire en carnitine, l’acidurie glutarique de type 1, le déficit en lchad, la tyrosinémie de type 1, l’acidurie isovalérique, l’homocystinurie et la leucinose.

Et ce n’est que le début… Les progrès techniques, l’amélioration des connaissances soutenue par le programme national de dépistage et son maillage territorial offrant un réseau effectif et efficace de professionnels, permettent d’envisager régulièrement de nouveaux dépistages : cette année, les régions Grand Est et Nouvelle Aquitaine, conjointement avec l’afm téléthon, leurs ars et les services de génétique de leurs chu respectifs, portent une étude de préfiguration en vue d’une généralisation du dépistage de l’amyotrophie spinale infantile : depisma. La découverte de nouveaux traitements a permis d’envisager ce dépistage et cette étude a pour but le démonter sa faisabilité. depisma a permis le dépistage de deux patients à ce jour, et se poursuivra pendant deux ans.

Et les parents dans tout ça ? Ils doivent absolument bénéficier d’une information sur l’objectif et la nature des actes qui vont être réalisés sur leur enfant pour y consentir ; mais, les parents n’ayant pas tous les mêmes attentes en matière d’information, il est recommandé aux professionnels des maternités en charge du dépistage d’ouvrir le dialogue avec eux, en tenant compte de toutes ces particularités, tout en délivrant les informations nécessaires… le tout sans les inquiéter !

Des outils d’aide à la pratique sont mis à disposition des professionnels pour les guider sur les réponses à apporter, le comportement à adopter en cas de refus, l’utilisation des « bons mots » et la façon de faire « une annonce », en insistant sur l’importance de cette délicate tâche et son impact potentiel futur sur la famille…

Bref, un estampillage « bon pour démarrage » des bébés, aujourd’hui pour treize maladies ; mais demain…